巴音郭楞微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
相比于单次IHC蛋白检测，MSI分析通过6个位点PCR片段分析直接判定DNA错配修复状态，指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策，价格1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者需决定是否接受5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者正在评估PD-1免疫治疗适用性
- 有林奇综合征家族史需进行遗传筛查的高危人群
- IHC检测结果模棱两可需DNA层面客观确认的临床病例
- 子宫内膜癌、胃癌等NCCN指南推荐常规MSI检测的实体瘤
- 多线治疗后疗效不佳需寻找泛瘤种免疫治疗机会的患者
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，同时分析同一患者的肿瘤组织与血液白细胞样本。区别于单纯IHC检测MMR蛋白表达（易受染色判读主观性影响），本方法直接检测DNA层面的微卫星长度变化。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复位点，另设Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准：≥2个位点不稳定判定为MSI-H（高度不稳定），提示错配修复缺陷，患者可能从PD-1免疫治疗获益；1个位点不稳定为MSI-L；0个为MSS。需注意，本检测要求肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性，且无法区分MSI-H是源于林奇综合征胚系突变还是MLH1启动子甲基化的体细胞事件。
检测流程
检测需提供术后石蜡包埋肿瘤组织切片（厚度5-8微米，5-8张）及2-3mL外周血（EDTA抗凝管）。无需空腹，全天可采血。组织样本可由当地病理科切取后常温邮寄，血液样本在2-8℃冷链运输。在巴音郭楞本地合作的医疗机构可安排护士上门采样。报告周期5-10个工作日，电子版优先发送，纸质版可寄送。
准确性说明
本方法为MSI检测的金标准方法，相比于IHC检测MMR蛋白，直接观察DNA片段长度变化，客观定量，避免免疫组化判读的主观差异。对于肿瘤细胞含量>50%的样本，检测准确性高。结果意义明确：MSI-H阳性提示错配修复缺陷，II期结直肠癌患者预后较好且不应从5-FU单药辅助化疗获益；所有实体瘤MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益。MSI-H阳性后建议联合IHC检测双确认，并进一步行胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征。MSS/MSI-L患者按标准化疗方案，免疫治疗获益较小。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤或林奇综合征筛查）
- 在巴音郭楞合作医院病理科调取肿瘤石蜡块并切取贴片
- 采集患者外周静脉血2-3mL置于EDTA抗凝管
- 组织切片与血液样本分别标注、核对，填写送检申请单
- 样本通过冷链物流（组织常温、血液2-8℃）寄送至实验室
- 实验室接收后质控样本完整性，提取DNA，进行多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳分离扩增产物，专业软件比对肿瘤与正常组织6个位点片段长度差异
- 按照NCI标准出具判读报告（MSI-H/MSI-L/MSS），5-10个工作日内发送给临床医生
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在巴音郭楞没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 为什么需要同时提供肿瘤组织和血液样本？
- 因为MSI判读需要对比。血液白细胞提供您个人的微卫星片段大小基线，肿瘤组织则看是否有额外片段出现。只有配对对比，才能准确判断哪些位点发生了不稳定改变，避免假阳性或假阴性。
- 报告显示MSS，是不是就不能用免疫治疗了？
- MSS（微卫星稳定）意味着错配修复完整，PD-1免疫治疗获益通常较小，但并非绝对不能用。原报告指出MSS/MSI-L的结直肠癌患者需结合临床实际情况选择治疗方案。部分患者可能通过其他指标（如TMB-H、PD-L1表达）获得免疫治疗机会。建议咨询主治医生综合评估所有分子标志物。
- 我查出MSI-H，还需要再做别的基因检测吗？
- 建议进一步做胚系MMR基因检测，以明确是否为林奇综合征（报告显示90%以上林奇患者出现MSI-H）。此外，可考虑与IHC检测MMR蛋白联合判断，或做NGS大Panel检测TMB等指标，为免疫治疗提供更全面的参考。具体请咨询临床医生。
- 做这个检测需要空腹或者停药吗？
- 不需要。MSI检测是分子层面的DNA分析，不受饮食或药物影响。您正常饮食、服药即可。但采集血样前请避免剧烈运动，以免影响白细胞分离质量。
注意事项
- 肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性，建议病理科富集后重新送检
- 本检测结果仅对送检样本负责，需结合临床及其他检查综合判断
- MSI-H阳性需进一步行胚系MMR基因检测以明确是否为林奇综合征
- 本检测不适用于血液系统肿瘤的MSI状态评估
- 近期接受过输血或器官移植可能干扰血液对照样本结果
- 报告周期可能因样本质量或节假日顺延，请预留时间
- 组织样本需为甲醛固定石蜡包埋块，冰冻切片不适用
用户评价 (8条，均分5.0)
我是在靶向治疗前做的检测，为了确保方案精准。报告等了8天，比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失，延迟可以理解，但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实，准确性应该没问题。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间！您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程，虽然多花了些时间，但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通，再次感谢您的理解与信任。
作为胃癌家属，带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚，说检测完的样本会按规定销毁，电子数据有加密，还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑，但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广，这点挺好的。
机构回复
您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁，数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现，感谢您的反馈让我们有机会详细说明。
价格确实不便宜，但考虑到是用在关键的用药指导上，还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据，里面有对结果的分析和下一步的行动建议，对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要，机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料，这点很贴心。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们深知每一分医疗花费都来之不易，因此我们致力于在确保检测精准可靠的前提下，提供更多增值服务，让检测的价值最大化。您的认可是对我们工作最好的肯定。
总体来说检测和服务是满意的，结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长，虽然电子版先收到了，但我们有些场合需要纸质版，又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外，检测费用确实不低，如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间，我们会与物流方协同优化，尽力缩短周期。费用方面，我们已记录您的需求，会积极研究更灵活的支付方案，并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢！
报告专业性很强，但部分临床意义描述，特别是涉及一些新兴疗法的部分，读起来感觉比较谨慎保守，留有余地。作为患者家属，我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然，理解你们需要规避风险，只是个人感受。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域，我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视，在合规前提下优化表达方式。
妈妈乳腺癌术后，医生提到可以测MSI状态辅助评估预后和复发风险。价格比我想象中便宜一些，大概相当于一次增强CT的费用。用这个钱买个更清晰的治疗方向图，我觉得很划算。客服态度也很好，耐心解答。
机构回复
感谢您的评价。很高兴我们的服务给您带来了清晰的诊疗参考和良好的体验。我们将继续努力，为每一位患者和家属提供有价值的检测和贴心的服务。
检测很有用，帮妈妈（胃癌家属）找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高，虽然知道技术成本在那。另外，如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了，现在报告偏专业，有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现，我们已收到类似反馈，正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”，力求信息更易理解。价格方面，我们也在通过技术优化努力控制成本。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大，可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等，不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计，让我感觉自己是数据的主人，而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验！我们坚持“用户主导”的隐私设计理念，所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
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